Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yeralmasıdır (Trizomi = üç adet kromozom). Bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulmasına (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar.
Trizomi sendromlarının her birinin kendine özgü özellikleri olmakla beraber ortak olan özellikleri de vardır. Bunlar arasında en önemlileri zeka geriliği ve kalp ve sindirim sistemi anomalileri gibi hayatı tehdid eden anomalilerdir. Ortak diğer bir özellik de trizomik bebeklerde düşük, erken doğum, ölüdoğum ve erken yenidoğan ölümü riskinin artmış olmasıdır. Trizomi 18 ölüdoğum ve yenidoğan ölümlerinin %2’sinden, trizomi 13 ise 200’de birinden sorumludur.
Bir bebekte trizomi gelişimi için anne adayının yaşı ciddi bir risk faktörüdür ve yaş ilerledikçe trizomili bebek doğurma riski artar.
Trizomiler vücudun cinsiyet kromozomları hariç tüm kromozomlarında görülebilir. Şu ana dek birinci kromozom dışında tüm kromozomların trizomilerine ait doğumlar bilimsel verilerde kayıtlı olarak bulunmaktadır.
Tam trizomi
Tam trizomi dişi üreme hücreleri yumurtaların ya da erkek üreme hücreleri spermlerinin gametogenezindeki hücre bölünmesi sırasında (mayoz I veya II) ayrılmama durumundan kaynaklanan trizomi şeklidir. Bu, sperm ya da yumurtada normalde 23 olması gereken kromozom sayısının 22 veya 24 olması şeklinde sonuçlanır. fertilizasyon sonrası gelişen fetüs, normalde sahip olması gerekn 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelir.
Yarı/Mozaik trizomi
Yarı trizomilerde fazla kromozom diğer kromozomlardan birine tutunmuş durumdadır ya da aynı kromozomdan iki kopya bulunur.
Mozaik trizomi, fazla kromozom canlının sadece bazı hücrelerinde görülür, diğer hücreler 46 tane kromozoma sahiplerdir.
İnsan trizomileri
Down sendromu karyotipinde 21. kromozomun trizomisi görülüyor.
Trizomiler insanlarda bütün kromozomlarda meydana gelebilir ancak bu yaşamla bağdaşmadığı için genellikle düşükle sonuçlanır. Örneğin 16. kromozomun trizomisi insanda en çok oluşan trizomi olduğu halde, bu trizomiye sahip bebekler sadece %1’in altında doğum oranına sahiplerdir. Bu durumdaki spontan düşükler genellikle ilk üç aylık dönemde meydana gelirler.
İnsanlarda en çok karşılaşılan trizomi şekilleri şunlardır:
Otozomal trizomiler [değiştir]
Trizomi 21 (Down sendromu)
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 13 (Patau sendromu)
Trizomi 12 (Kronik Lenfositik Lösemi belirteci)
Trizomi 9
Trizomi 8 (Warkany sendromu 2)
Otozomal trizomilerin en çok bilineni 21. kromozomun fazla olması durumu olan Down sendromu ve 18. kromozomun fazla olması durumu olan Edwards sendromudur. Nadir olarak 13. kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yaşayabilir ancak zeka problemlerinin yanı sıra çok ağır fiziksel bozuklukları bulunur. Otozomal trizomiler herzaman doğum defektleri, zeka geriliği ve kısa ömürü yanında getiren bozukluklardır.
Gonozomal trizomiler [değiştir]
Eşey kromozomlarındaki (gonozomlar) trizomiler şunlardır:
XXX (Triple X sendromu)
XXY (Klinefelter sendromu)
XYY sendromu
trizomi denince aklıma şlk gelen şey; erken dönem gebelik kaybı